美国宾夕法尼亚大学Abramson癌症中心的研究人员，最新发表于国际肿瘤学顶级期刊《JAMAOncology》上的一项前瞻性研究指出，基于血液的基因分型检测应纳入非小细胞肺癌（NSCLC）患者的临床常规管理中。
值得一提的是，这也是迄今为止，正式评估液体活检是否能作为常规检测手段，从而影响临床治疗决策的较大规模的一项研究。这项研究具有重大的意义，《JAMAOncology》在研究成果刊登之后，专门配了一篇评论性文章，对这项研究进行介绍。
我们知道，基因检测对于癌症靶向药物的精准使用非常重要。目前，临床上通过手术或穿刺的方法获取患者的肿瘤组织样本进行基因检测。然而，会有一些患者因身体情况太差无法手术或穿刺，又或者肿瘤位置导致取样困难，比如肺癌的骨转移。这个时候就要考虑到液体活检。
液体活检通过体外无创抽血的方式获取肿瘤脱落在血液中循环的ctDNA，以此来判断肿瘤的基因突变情况。相比传统肿瘤组织活检，液体活检具有许多优势，包括无创，可以多次取样，可同时检测多个肿瘤等等。
早在去年，宾夕法尼亚大学Abramson癌症中心的研究人员就曾在《ClinicalCancerResearch》期刊上表明，对于晚期肺癌患者，非侵入性的液体活检技术在检测临床相关突变中更加有效，也是标准组织活检合适的替代技术。
而在刚发表的这项研究中，研究人员共纳入了2016年4月至2018年1月期间323例患者。94例因个人或医师选择，仅接受液体活检，其中31例检测到可靶向治疗的突变。22例因技术上无法实现组织活检，从而接受液体活检，其中有5例检测到可靶向治疗的突变。故共有116例患者进行液体活检，36例（31%）检测到可靶向治疗的突变。
试验流程
剩下207例同时接受液体活检和组织活检的患者，其中有79例因缺乏足量DNA用于分析从而选择液体活检。因此，真正仅进行液体活检的患者有195例。而其中，90例（46%）患者检测出了临床相关的突变，而真正可靶向治疗的突变，包括EGFR、ALK、MET、BRCA1、ROS1、RET、ERBB2、BRAF突变的有58例（30%）患者。也就是说，约有三分之一的临床相关突变，可以通过液体活检测出！
液体活检和组织活检
此外，研究还证实，在NSCLC中联合液体活检与单纯组织活检相比，能显著检测到更多的可靶向治疗突变，且液体活检
所检测到的突变对靶向治疗的反应良好。
总体而言，与单纯组织活检相比，联合液体活检所检测到的突变数量几乎翻了一番！值得注意的是，其中86%通过液体活检识别可靶向治疗突变的患者，癌症实现了完全缓解、部分缓解或疾病稳定。
患者根据突变接受靶向治疗
既往大量临床试验，已经对液体活检在治疗药物中的影响进行了大量分析。而当前这项研究，首次在真实世界临床环境中，对液体活检的量化作用进行分析。研究人员强调，在这项研究中基于液体活检选择治疗方法的患者，通常能取得积极的临床治疗效果。
这项研究证实，液体活检可以加强现有检测技术对可治疗突变的检测，并改善患者的预后。由于液体活检对患者的侵入性更小，在一些情况下，可能会成为患者唯一的选择。此外，突变可能在治疗过程中发生变化，因此患者可能会进行多次检查，而液体活检有效避免了活组织检查带来的不适与麻烦。
组织活检对于准确诊断仍然至关重要，但当前这项研究表明，额外进行液体活检意义同样重大，并且液体活检有望在组织活检不可行时作为有效的替代检测方案。研究人员强调，考虑到靶向治疗的飞速发展，液体活检应尽快纳入临床的常规管理中。
